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| 新的 MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病I型的家系研究 |
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徐海燕1,乔洁2,韩兵2,陈凯1,夏苏娇1,刘炳丽3,郭郁郁2,陆颖理2,吴万龄2
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1. 323000,丽水市中心医院内分泌科
2. 上海交通大学医学院附属第九人民医院
3. 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市内分泌研究所
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| 摘要: |
| 目的对1例多发性内分泌腺瘤病I型（MEN1）患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料，抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA，对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增，用全自动测序仪进行测序分析。结果（1）经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变（IVS7+2 T→G）。（2）先证者无临床表现的儿子也携带此突变，在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现，术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查，并严格随访，从而改善疾病的预后。 |
| 关键词: 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 突变 |
| DOI： |
| 分类号: |
| 基金项目:国家自然科学基金项目(项目编号：81070666), |
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| Abstract: |
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| Key words: Multiple endocrine neoplasia type 1 MEN1 gene Mutation |