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| 随着“精准医学计划”的提出和基因工程的实施，许多遗传性疾病的诊治水平不断提高。在“精准医学计划”实施过程中，高通量测序是新兴并且具有强大优势的技术手段。当前新生儿遗传性疾病发病率在逐渐升高，且往往难以诊断、治疗，给家庭、社会带来沉重的负担。目前，高通量测序是其首选诊断方法，因其诊断价值较高，实用性较强，国内外已经有多个研究机构利用高通量测序的不同测序方法及平台对新生儿遗传性疾病进行研究，但仍存在需要进一步改进的地方，需要不断提升测序水平，提高生物信息学分析能力，完善管理方案。将高通量测序应用于疑难、危重、存在遗传性疾病高风险的新生儿，是目前的研究热点，可以提高新生儿整体医疗水平，丰富疾病谱。 |
| 关键词: 高通量测序 新生儿 遗传性疾病 |
| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.7.2017-1097 |
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| 基金项目:浙江省科技厅公益性技术应有研究计划（2013C33218） |
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