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| 目的探讨马方综合征的临床特点和FBN1基因突变情况。方法回顾5例马方综合征患者的临床表现及FBN1基因检测结果。结果5例因主动脉病变就诊的马方综合征患者，男3例，女2例，年龄19～37岁；其中2例具有马方综合征家族史，2例合并眼晶状体脱位，FBN1基因检测均发现了致病突变，根据修订版Ghent诊断方案均确立了马方综合征的诊断。结论马方综合征具有心血管、眼、骨骼等多系统病变，FBN1基因检测具有重要的诊断价值。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.15.2017-2142 |
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