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| 目的对一个LIG4综合征家系进行基因突变分析和产前诊断。方法选择该家系疑似LIG4综合征的女患儿（先证者，现已死亡）及其父母外周血，通过目标序列芯片捕获技术获得LIG4综合征发病相关基因的可疑突变，用高通量测序技术对突变基因测序。再对突变基因进行Sanger测序验证。在确定家系突变基因型后，于母亲再次妊娠20周时抽取羊水，通过Sanger法验证进行高危胎儿的产前诊断。结果先证者携带LIG4基因的复合杂合突变，突变位点为c.833G＞C（p.A278L），1271-1275del（p.K424fs），两者均为已知突变。先证者父母为杂合突变携带者。胎儿的羊水细胞基因型亦有与先证者相同的LIG4基因型突变，家属选择终止妊娠。结论LIG4基因复合杂合突变是先证者患SCID的致病突变。通过芯片捕获高通量测序技术可以完成对LIG4综合征家系的基因突变分析和产前诊断。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.13.2017-263 |
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| 基金项目:湖州市科技计划研究项目（2014GZ13） |
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