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| 目的研究一个遗传性凝血因子XI（FXI）缺陷症家系的表型和基因型，探讨其分子致病机制。方法抽取先证者及家系，共3代5人外周血，上层血浆检测凝血相关指标；PCR扩增F11的15个外显子，进行测序分析，发现突变位点后，反向测序验证；采用3种生物信息学软件（PolyPhen-2、MutationTaster和SIFT）分析突变位点对蛋白质的影响。结果先证者及其父亲活化部分凝血活酶时间分别为92.9s、44.7s，FXI活性分别为2%、23%，FXI抗原分别为3.6%、5%，其他家系成员各项凝血指标均在正常参考范围内。先证者以及父亲F11的11号外显子发生了c.1677_1677delT杂合突变，导致L442Cfs*8杂合突变。生物信息学软件预测表明，该突变可影响蛋白质功能并导致相应疾病的发生。结论F11存在L442Cfs*8杂合突变，可能是导致患者FXI活性下降的原因，该突变在国际上也为首次发现。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.16.2018-1957 |
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