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| 目的检测结晶样视网膜变性（BCD）患者的CYP4V2基因突变位点。方法收集临床诊断为BCD患者（先证者）及其家系成员，完善最佳矫正视力、眼底照相、光学相干断层成像技术、电生理及眼底荧光造影等眼科相关检查。同时招募150名无血缘关系的健康志愿者作为健康对照组。采集先证者、先证者家系成员及健康对照组外周血，提取DNA，并进行CYP4V2基因11个外显子的扩增，对扩增产物进行直接测序，确定突变位点。测序结果与健康对照组的基因检测结果进行对照。结果共收集3个BCD家系，均为散发患者，先证者眼底表现为典型的结晶样物质沉积，伴不同程度的脉络膜萎缩，角膜均未累及。DNA测序发现2个家系的先证者存在c.802-8_810dell7insGC（Exon7del）突变，另一家系先证者存在c.219T＞A（p.F73L）突变，此外3个家系均检测到c.775C＞A（p.Q259K）突变。150名健康志愿者中有32人发现c.775C＞A（p.Q259K）突变。结论中国人群BCD患者中最常见c.802-8_810dell7insGC（Exon7del）突变为家系1、家系2的致病突变，此外c.219T＞A（p.F73L）突变可能为家系3的致病突变。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.3.2018-2368 |
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| 基金项目:浙江省自然科学基金项目（LY12H12001）；浙江省医药卫生科技项目（2017KY616，2018KY748）；宁波市科技计划项目（2014C50091） |
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