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| 目的通过对1例先天性低纤维蛋白原血症患者家系的基因分析，探讨先天性纤维蛋白原血症的发生机制。方法采集先证者及其家系成员的外周血，进行凝血相关项目以及肝肾功能的检测，PCR扩增先证者FGA、FGB、FGG的全部外显子及其侧翼序列、5'和3'非翻译区及家系成员相应的突变位点区域，PCR产物纯化后直接测序，寻找突变位点，以反向测序验证所发生的突变；采用生物信息学工具分析该突变对蛋白质的影响。结果先证者及其父亲Fg：C、TT明显异常，而Fg：Ag水平均在正常参考范围，家系其他成员凝血指标均正常；基因测序结果显示本家系存在FGA基因第2外显子c.104G＞A的错义突变（密码子CGT→CAT，即精氨酸突变为组氨酸），生物信息学软件预测结果表明，该突变的发生具有致病性。结论导致本家系成员低纤维蛋白原血症的分子机制是FGA基因Arg16His杂合突变。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.6.2018-550 |
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