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| 目的探讨IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)多态性位点与汉族儿童支气管哮喘的关联。方法选取144例汉族支气管哮喘患儿为研究组，并以性别、年龄配对的228例汉族无支气管哮喘儿童作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)的等位基因及基因型；采用实时荧光PCR检测对照组IL-2Rα各基因型外周血IL-2RαmRNA相对表达量，采用ELISA检测其各基因型血浆sIL-2Rα水平。结果IL-2Rα(rs2104286)位点等位基因A在研究组分布频率（86.8%）高于对照组（79.4%）（OR=1.708，95%CI：1.113~2.629，P=0.010）；研究组中AA基因型患者分布频率（75.0%）高于对照组（62.3%）（OR=1.745，95%CI：1.058~2.884，P=0.021）；未发现IL-2(rs6822844)位点有多态性分布，IFN-γ(rs2430561)位点等位基因及基因型频率在两组中分布差异均无统计学意义（P=0.182、0.205、0.421）。研究组中IL-2Rα(rs2104286)位点AA基因型个体外周血IL-2RαmRNA相对表达量以及血浆sIL-2Rα水平均显著高于AG基因型（P=0.043、0.018）。结论IL-2Rα(rs2104286)位点可能与汉族儿童支气管哮喘发生相关，而且该位点可能影响其转录表达。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.20.2018-574 |
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| 基金项目:浙江省科技厅项目（2017C37132）；杭州市卫生与计生科技项目（2014A01） |
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