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| 目的评估杭州市淳安县2015—2017年早中孕期血清学产前筛查唐氏综合征（DS）、爱德华兹综合征（ES）和开放性神经管畸形（ONTD）的效率。方法回顾性分析2015—2017年杭州市淳安县8家产前筛查采血点自愿接受产前筛查的13067例早、中孕期妇女血清学检查结果、染色体核型分析及妊娠结局。结果13067例筛查孕妇中，单独早孕期筛查DS和ES高风险阳性检出率为7.27%和0.66%；单独中孕期筛查DS、ES和ONTD高风险阳性检出率分别为10.79%、0.69%和0.36%；早中孕联合筛查DS、ES和ONTD高风阳性检出率分别为5.81%、0.31%和0.66%。网络随访12988例，随访率为99.40%。高风险孕妇接受羊水穿刺率由2015年的42.19%下降到2017年的29.33%。随访的高风险孕妇经羊水穿刺检查和超声检查，确诊DS9例、ES1例、ONTD1例；随访的低风险孕妇经外周血胎儿游离DNA产前筛查检测确诊DS1例、ES2例、ONTD4例。结论杭州市淳安县血清学DS产前筛查效果明显，是降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.12.2018-676 |
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