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| 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因位点多态性与不良妊娠结局的关系。方法选取曾有不良妊娠结局的育龄期妇女242例为研究组，同期就诊的无不良妊娠史的育龄期妇女339例为对照组。采用荧光定量PCR法分析MTHFR基因C677T和A1298C两个位点单核苷酸多态性的基因型，比较两组基因型及等位基因频率分布。结果研究组C677T位点的CC野生纯合型频率低于对照组，TT突变纯合型频率高于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；而两组CT突变杂合型频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。两组C、T等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组A1298C位点的AA野生纯合型频率低于对照组，CC突变纯合型频率高于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；而两组AC突变杂合型频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。两组A、C等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组CC/CC、CT/CC、TT/AC联合基因型频率显著高于对照组，而CC/AA和CT/AA联合基因型频率显著低于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论MTHFR基因突变与不良妊娠结局之间可能存在相关性。MTHFR基因多态性可能是导致不良妊娠结局的发生的重要影响因素。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.17.2018-843 |
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| 基金项目:杭州市重点专病专科项目（20150733Q36）；浙江省医药卫生科技计划项目（2017KY552） |
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