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| 目的探讨二代测序技术（NGS）在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用价值。方法选取不明原因流产和死胎的孕妇639例，应用NGS对绒毛或胎儿样本进行全基因组测序，并作染色体拷贝数改变分析。结果630例孕妇完成NGS检测，其中315例检出整条染色体改变和（或）拷贝数改变，检出率为50.00%。250例涉及整条染色体增减或改变，包括单体64例，三体169例，三倍体1例，复合三体9例，性染色体单体和（或）三体嵌合体7例；65例为染色体片段的拷贝数改变，其中明确致病性30例，可能致病性5例，临床意义不明确的23例，可能良性4例，良性3例。≥35岁组和＜35岁组孕妇整条染色体增减或改变检出率分别为44.87%和38.95%，致病性染色体片段拷贝数异常检出率分别为5.13%和5.62%，两组比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论NGS在流产物临床遗传学诊断中有较好的应用价值。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.2.2019-2004 |
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| 基金项目:浙江省医药卫生科技计划项目（2017KY552）；杭州市医药卫生科技重点项目（0020190616）；杭州市社会发展自主申报项目（20160533B37） |
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