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| 错配修复蛋白缺失相关子宫内膜癌的病理特征及其临床意义 |
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邓茜1, 雷琼, 李璐, 高尤亮, 俞文英, 严俊龙, 郭亚男, 郑时玉, 李海莉, 蒙伶俐, 卢立霞, 李征, 夏朝霞
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宁波市临床病理诊断中心组织病理科
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| 摘要: |
| 目的探讨错配修复蛋白缺失相关子宫内膜癌（dMMR-EC）的病理特征及其临床意义。方法选取2014年6月至2017年6月宁波市临床病理诊断中心诊断的子宫内膜癌（EC）患者294例，收集其临床病理资料，复阅病理切片并分析肿瘤组织学类型、肌层浸润、淋巴结转移及国际妇产科协会（FIGO）分级分期等临床病理特征。采用免疫组化法检测肿瘤组织中人体碱基错配修复（MMR）蛋白（包括MLH1、PMS2、MSH2和MSH6）的表达，采用二代测序方法检测部分病例肿瘤组织MMR基因突变频谱，分析MMR蛋白阴性率与临床病理特征的相关性。结果294例EC患者中有62例（21.1％，62/294）为dMMR-EC，其中40例（13.6％，40/294）MLH1和（或）PMS2阴性，22例（7.5％，22/294）MSH2和（或）MSH6阴性。MMR蛋白阴性率与患者年龄、组织学类型、肌层浸润深度、淋巴结转移情况和FIGO分级分期均无明显相关性（均P＞0.05）。非II型高级别ECMMR蛋白阴性率为35.5%，明显高于II型高级别EC的11.6%，差异有统计学意义（P＜0.05）。随机选取21例dMMR-EC患者进行二代测序检测MMR基因突变频谱，16例出现MMR基因突变。62例dMMR-EC患者均进行随访，随访时间25~62个月，有效随访52例，其中无病生存49例，远处转移2例，病死1例，失访10例。结论推荐所有初次确诊EC的患者进行免疫组化初筛Lynch综合征相关子宫内膜癌，其中非II型高级别EC是重点筛查对象；采用免疫组化筛查高级别dMMR-EC，有助于高级别EC的预后预测并指导疾病的治疗和管理。 |
| 关键词: |
| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2021.43.16.2019-2247 |
| 分类号: |
| 基金项目:宁波市卫生局市医学科技计划项目（2014A19） |
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| Key words: |