| 摘要: |
| 目的探讨温州地区耳聋患者SLC26A4基因突变检出率及其突变图谱。方法收集187例非综合征型耳聋患者的临床资料及外周血样本，采用Sanger测序技术对耳聋患者的SLC26A4基因外显子7、8、19及相应的内含子外显子交接处行热点突变检测，对检出的杂合突变患者进一步行SLC26A4基因全编码区测序，测序数据通过Seqman软件与NCBI标准序列进行比较并记录致病突变。结果共检出22例患者存在SLC26A4基因突变，占11.76%；其中SLC26A4基因纯合或复合杂合突变18例，占9.63%；共检出10种致病突变，其中检出率最高的3种突变为c.919-2A＞G、c.2168A＞G、c.416-1G＞A，分别占总等位基因的的6.68%、1.60%、0.53%。结论SLC26A4基因突变是温州地区非综合征型耳聋患者的主要致聋原因之一，c.919-2A＞G、c.2168A＞G是该地区SLC26A4基因突变最主要的类型。 |
| 关键词: |
| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.23.2019-2783 |
| 分类号: |
| 基金项目:温州市科技计划项目（Y20180190） |
|
|
|
|
| Abstract: |
|
| Key words: |
