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| 伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病（AML-MRC）是以骨髓增生异常样表现为特征的急性髓系白血病（AML）亚型，其细胞遗传学及分子生物学特征具有很大的异质性。AML-MRC的异常染色体核型与骨髓增生异常综合征（MDS）特异性染色体核型基本相符，反映了MDS的细胞遗传学特性，主要包括-5/5q-、-7/7q-染色体异常，t(v;5q33)/t(3;5)染色体异常，t(v;11q23)染色体异常，复杂核型（3个及以上无关染色体异常）。AML-MRC还保留了MDS的分子生物学特征，该病与ASXL1和U2AF1基因突变显著相关，且较易出现TP53突变，共突变在一定程度上也反映了其发生、发展的进程。综合考虑特征性的染色体异常和基因突变对于预测AML-MRC患者预后具有重要的临床价值。本文就AML-MRC细胞遗传学及分子生物学研究进展作一综述。 |
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| 基金项目:浙江省自然科学基金项目（LY17H160005）；浙江省中医药科技计划项目（2015ZZ018） |
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