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| 浙江大学医学院附属儿童医院于2019年7月收治NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例。该患儿既往诊断为先天性肾上腺皮质增生症，予以口服氢化可的松治疗，失盐症状好转。之后发现患儿生长缓慢，性发育落后，14岁2个月时就诊，内分泌激素检测提示性发育落后，基因检测发现NR0B1基因第1外显子上存在c.864dupC（p.N289Qfs*10）半合子突变，该突变为移码突变，使得第289位上天冬酰胺（N）突变为谷氨酰胺（Q），随后的10位变为终止氨基酸，导致多肽链提前终止，蛋白功能受损，为新发突变。结合临床资料和基因检测结果，修正诊断为先天性肾上腺发育不良。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.19.2019-3810 |
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