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| 强直性肌营养不良（DM）属进行性肌营养不良的一种特殊类型，为常染色体显性遗传病。DM为氯离子通道病，编码氯离子通道蛋白的基因发生突变导致通道功能改变而发病。临床上以肌强直伴有肌营养不良的表现为特征。电生理检查可见肌强直与肌源性损害并存，肌肉病理活检示肌纤维萎缩，出现中心核、核聚集、肌浆块等特征性改变。已明确的DM基因异常主要分为DM1和DM2两型，中国人以DM1型异常为主，表现为常染色体19q13.3编码DM蛋白激酶（DMPK），DMPK在3′端非翻译区CTG三核苷酸重复序列异常扩增，致使mRNA剪接缺陷，基因分析成为诊断、分型诊断DM的金标准。临床治疗以改善肌无力、肌强直症状为主，基因治疗能够防止重复核苷酸序列扩增、切断重复序列折叠成RNA发卡二级结构、增加游离肌盲蛋白1表达水平、降低CUG结合蛋白1表达水平，已成为治疗DM的最大希望。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.5.2019-537 |
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