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| 目的探讨酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶1（ACAT1）基因在儿童原发性肾病综合征发病机制中的作用。方法选取2018年6月至2019年12月温州医科大学附属第二医院收治的原发性肾病综合征患儿16例，为肾病组；另选同时期在医院体检的健康儿童16例为对照组。提取两组儿童外周静脉血单个核细胞的DNA和总mRNA，采用亚硫酸氢盐测序法检测ACAT1基因启动子甲基化水平，采用qPCR法检测ACAT1及DNA甲基转移酶Dnmt1、Dnmt3a、Dnmt3b的mRNA表达水平，采用Pearson相关分析ACAT1基因与胆固醇水平的关系。结果肾病组患儿ACAT1mRNA表达水平高于对照组[（0.14±0.02）比（0.07±0.01），P＜0.05]，ACAT1基因启动子的甲基化水平低于对照组[（2.36±0.58）比（4.76±0.81），P＜0.05]，Dnmt1mRNA表达水平低于对照组[（0.06±0.01）比（0.09±0.01），P＜0.05]，而两组Dnmt3amRNA、Dnmt3bmRNA表达水平比较均无统计学差异（均P＞0.05）。ACAT1甲基化水平与胆固醇水平呈负相关（r=-0.39，P＜0.05），ACAT1mRNA表达水平与胆固醇水平呈正相关（r=0.36，P＜0.05）。结论肾病综合征患儿ACAT1基因启动子呈低甲基化状态，可能与Dnmt1mRNA表达下调有关，从而使胆固醇代谢出现异常。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2021.43.4.2020-1785 |
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| 基金项目:温州市科技计划项目（Y20180011） |
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