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| 目的探讨ABC亚家族G成员2（ABCG2）基因多态性与小儿急性淋巴细胞白血病（ALL）大剂量甲氨蝶呤（MTX）化疗效果及毒性反应的关系。方法选取2012年1月至2018年12月嘉兴市第二医院新诊断的167例ALL患儿为研究对象。采用限制性片段长度多态性PCR法检测患儿ABCG2的2个单核苷酸多态性rs2231137、rs2231142位点的基因分型，比较不同基因型患儿MTX血药浓度、大剂量MTX化疗毒性反应、用药延迟时间、无事件生存率（EFS）等。结果在rs2231137位点，GG基因型87例，AG基因型52例，AA基因型28例；在rs2231142位点，CC基因型115例，CT基因型38例，TT基因型14例。GG与AG+AA基因型患儿巩固治疗期间第48、72h时MTX血药浓度比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）；CT+TT基因型患儿巩固治疗期间第48、72h时MTX血药浓度均高于CC基因型患儿（均P＜0.05）。GG、AG、AA基因型患儿大剂量MTX化疗毒性反应比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）；CT、TT基因型患儿肾功能损伤发生率较CC基因型患儿明显升高（P＜0.05），其余大剂量MTX化疗毒性反应各基因型患儿比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。各基因型患儿用药延迟情况比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。GG与AG+AA基因型、CC与CT+TT基因型患儿72个月EFS比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论ALL患儿ABCG2的rs2231142位点基因多态性与大剂量MTX化疗毒性反应肾功能损伤相关，但与预后关系不大。 |
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