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| 目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测（NIFTY）对35岁以下孕妇产检的应用价值。方法回顾2016年1月5日至2019年10月1日在丽水市妇幼保健院产检的980例＜35岁孕妇的临床资料。所有孕妇均行血清学产前筛查，提示胎儿染色体三体高风险的行NIFTY，NIFTY高风险的再行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析。以胎儿染色体核型分析为金标准，观察NIFTY与血清学产前筛查对胎儿染色体非整倍体异常疾病的应用价值。结果血清学产前筛查提示染色体三体高风险198例（20.20%），其中21-三体综合征（T21）高风险192例（19.59%），18-三体综合征（T18）高风险6例（0.61%）。NIFTY提示高风险12例，该12例胎儿染色体核型分析显示T219例，T182例，13-三体综合征（T13）1例。NIFTY对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度和特异度均为100.00%，血清学产前筛查的灵敏度为75.00%，特异度为80.48%。结论对35岁以下孕妇应用NIFTY筛查胎儿染色体非整倍体安全有效，具有高灵敏度和特异度，值得临床推广应用。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.20.2020-3212 |
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