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| 目的分析杭州萧山地区地中海贫血患者基因检测结果，了解萧山地区地中海贫血基因突变类型。方法选取2016年4月至2020年8月浙江萧山医院收治的疑似地中海贫血患者358例，采用PCR+导流杂交法进行常规琢、茁地中海贫血基因检测。结果358例受检者经过基因检测确诊236例，阳性率为65.92%。236例中携带琢地中海贫血基因64例，茁地中海贫血基因168例，α合并β地中海贫血基因4例。64例琢地中海贫血基因中共检测出4种常见琢地中海贫血等位基因，以东南亚缺失型琢琢/--SEA基因最多共53例，占比为82.81%。比较少见的琢地中海贫血２基因型中非缺失型纯合子αCSα/αCSα有1例。168例茁地中海贫血基因携带者共检测出7种常见茁地中海贫血等位基因，以CD41-42基因型最多共60例，占比35.71%。结论杭州萧山地区地中海贫血基因突变类型中琢地中海贫血等位基因以东南亚缺失型琢琢/--SEA基因最多，β地中海贫血等位基因以CD41-42基因最多；茁地中海贫血基因检出率明显高于琢地中海贫血基因。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2021.43.4.2020-3543 |
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| 基金项目:杭州市萧山区重大科技计划项目（2020309） |
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