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| 目的探讨在产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中，行基因检测对诊断结节性硬化症（TSC）的价值。方法回顾性分析2014年1月至2019年5月经超声诊断为心脏横纹肌瘤的12例胎儿，对其中4例进行TSC基因检测。结果12例产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿，单发2例,多发10例。行TSC基因检测4例，TSC2基因突变3例，TSC1基因突变1例。4例TSC基因突变的胎儿中，2例突变数据库中尚未报道，1例有家族史。结论产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中，行TSC基因检测可以明确是否为TSC，心脏横纹肌瘤胎儿中，无论单发还是多发，TSC发病率高，两者关系密切。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.6.2020-94 |
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| 基金项目:杭州市科委社会发展项目（20170533B33） |
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