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| 目的分析杭州市萧山区7457例新生儿听力及耳聋基因筛查结果，了解本地区耳聋基因常见的突变类型。方法对2017年7月至2020年8月杭州市萧山区第一人民医院出生的7457例新生儿进行听力筛查，包括瞬态诱发耳声发射和自动判别听性脑干诱发电位；同时采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA和GJB3等4个我国常见的耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果7457例新生儿中，通过听力初筛7437例（99.73%），复筛未通过者12例（0.16%）。7457例新生儿耳聋基因筛查中，检出常见耳聋基因阳性323例，携带率4.33%，其中GJB2突变177例（2.37%）；SLC26A4突变98例（1.31%）；mtDNA12SrRNA突变25例（0.34%）；GJB3突变18例（0.24%）。双杂合突变5例，其中235delC\IVS7-2A＞G双杂合3例、235delC\2168A＞G双杂合1例、IVS7-2A＞G\1555A＞G双杂合1例，均通过听力筛查。结论GJB2235delC杂合突变是杭州市萧山区最常见的耳聋基因突变位点。新生儿行听力及耳聋基因联合筛查，可检测出耳聋基因位点，进行听力学评估，及早发现潜在风险，针对性进行遗传学咨询，并为新生儿提供有价值的具体预后信息。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2021.43.21.2021-1622 |
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| 基金项目:杭州市科技计划引导项目（20171226Y89） |
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