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| 目的探讨H型高血压患者脑卒中的危险因素及CACNA1C基因多态性与血清同型半胱氨酸（Hcy）之间的关系。方法选取2017年11月至2019年1月丽水市人民医院诊治的高血压患者1096例（其中H型高血压823例，单纯高血压273例）及健康体检者355例（对照组），将H型高血压患者按照是否合并发生脑卒中分为脑卒中组112例和非脑卒中组711例，分析各组患者临床基线资料与血清Hcy水平；根据血清Hcy水平将高血压患者分为A组608例（＜20滋mol/L）、B组147例（20～30滋mol/L）和C组48例（＞30μmol/L）；采用质谱技术及直接测序技术检测CACNA1C的5个单核苷酸多态性（SNP）位点rs10848683、rs2299661、rs1051375、rs216008、rs215976的基因型和等位基因频率并进行比较分析。结果脑卒中组血清Hcy水平高于非脑卒中组，差异有统计学意义（P＜0.05）；血清Hcy水平与脑卒中患病率呈正相关（r=0.171,P＜0.01）。CACNA1C基因rs2299661位点的基因型CC频率高血压各组均高于对照组（均P＜0.05），脑卒中组与单纯高血压组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）；C等位基因频率脑卒中组高于非脑卒中组、单纯高血压组及对照组（均P＜0.05）。rs216008、rs1051375、rs10848683、rs215976的SNP位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）。脑卒中组患者的rs2299661等位基因携带者（CC+CG基因型）与非携带者（GG纯合子）相比，脂蛋白（a）和Hcy水平差异有统计学意义，C等位基因携带者的脂蛋白（a）和Hcy水平明显高于非携带者（P＜0.05）。结论CACNA1C的rs2299661位点C/G多态性与H型高血压患者脑卒中的发生呈显著相关，C等位基因可能为H型高血压患者脑卒中的易感位点。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2021.43.14.2021-44 |
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