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| 目的分析高胰岛素血症/高氨血症（HI/HA）综合征一家系的临床和遗传学特征。方法采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析，初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果先证者因抽搐就诊，发现低血糖，其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C＞T，p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论GLUD1[c.1466C＞T（p.P489L）]错义突变为该家系的致病原因，该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.7.2021-491 |
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