| 摘要: |
| 目的探讨圆锥动脉干畸形（CTD）胎儿的产前诊断结果和临床结局，分析CTD与染色体异常的关系。方法选取2012年1月至2021年12月在苏北人民医院经产前胎儿畸形筛查确诊胎儿CTD并进行胎儿染色体检查的136例孕妇（均为单胎妊娠）为研究对象，结合CTD胎儿的产前诊断结果和临床结局，采用染色体G显带核型分析和染色体低深度全基因组高通量测序分析CTD与染色体异常的关系。结果136例CTD胎儿中检出染色体异常27例，检出率为19.85%，其中染色体数目异常13例，致病性拷贝数变异（CNV）14例；永存动脉干胎儿的染色体异常检出率最高，完全性大动脉转位胎儿的染色体异常检出率最低；合并心外畸形、同时合并心内、心外畸形胎儿的染色体异常率较高，单纯组胎儿的染色体异常率最低。结论CTD胎儿的染色体异常检出率较高，同时合并心内、心外畸形的胎儿更易伴有染色体异常。产前检查中若发现胎儿患有CTD或超声心动图检查提示CTD胎儿合并多器官异常时，应行介入性产前诊断排除染色体异常。 |
| 关键词: |
| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2022.44.22.2022-1582 |
| 分类号: |
| 基金项目:江苏省妇幼健康科研项目（F201944） |
|
|
|
|
| Abstract: |
|
| Key words: |
