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| 目的分析温州地区3620例孕妇常见遗传性耳聋基因突变筛查情况，探讨温州地区听力正常孕妇进行耳聋基因携带者筛查的临床意义。方法选取2020年2月1日至2022年7月31日在温州市中心医院就诊的3620例听力正常、无耳聋家族史的孕妇为研究对象，采用PCR+导流杂交法检测GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA4个遗传相关耳聋基因的21个位点。当夫妻双方为相同耳聋基因突变携带者时，予遗传咨询及生育指导。结果3620例孕妇中共检出耳聋基因携带者163例（4.50%）；检出5种GJB2基因突变共85例，其中c.235delC65例；检出6种SLC26A4基因突变共44例，其中IVS7-2A＞G33例；检出线粒体12SrRNA携带者15例，GJB3携带者19例。对孕妇为GJB2或SLC26A4携带者的配偶进行召回行相应基因Sanger测序，结果8例为携带者，其中7例接受产前诊断，其中胎儿1例c.235delC纯合突变，1例SLC26A4IVS7-2A＞G合并c.2168A＞G复合杂合突变，患者选择终止妊娠。结论温州地区听力正常孕妇常见耳聋基因携带率为4.50%，且以GJB2c.235delC、SLC26A4IVS7-2A＞G位点为主，对温州地区孕妇行常见耳聋基因筛查、遗传咨询及产前诊断是耳聋精准防控的有效方法。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.5.2022-2851 |
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| 基金项目:温州市科技计划项目（Y2020084） |
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