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| 目的对1例疑似α-地中海贫血患儿及其家系进行遗传学病因分析，了解基因型-表型关系，并进行产前诊断。方法该疑似α-地中海贫血患儿（先证者）于2021年5月20日至湖州市妇幼保健院遗传咨询科就诊。收集该患儿及其家系成员的贫血相关资料，对先证者及其家系采用荧光定量PCR法对常见α-地中海贫血基因检测后，再进行先证者的血液系统疾病Panel二代测序，并利用Sanger测序法进行变异验证以及其家系成员和母亲羊水DNA的变异验证。结果PCR法检出患儿-α3.7缺失型变异，缺失来源于父亲；二代测序检测出先证者患有α2珠蛋白基因HbA2c.394T＞C（p.Ser132Pro）纯合变异，母亲和其家系检出多名该位点的杂合性变异,而母亲羊水DNA未检测到上述异常。结论相较于αα/-α3.7缺失，HbA2c.394T＞C杂合性非缺失型变异家系表现出更典型的α-地中海贫血特征。而HbA2基因的c.394T＞C又称为HbQue-stembert变异，为可疑致病性变异，丰富了中国人的α-地中海贫血致病基因变异谱，为该家系疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了依据。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.23.2022-3524 |
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| 基金项目:湖州市科技局计划项目（2023GY06） |
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