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| 目的探讨精子线粒体DNA（mtDNA）ATP6、ATP8和COX3突变与弱精症的关系。方法选取2019年7月至2021年3月在温州市中医院就诊的134例弱精症患者为弱精症组，同期其他原因就诊的129例精液常规检查结果正常的患者为对照组。比较两组患者精液常规检查结果和精子基因组测序结果，分析两组患者精子mtDNA基因突变情况。结果弱精症组精子总活力和精子浓度均明显低于对照组（均P＜0.05）。弱精症组、对照组精子中分别发现86、87个突变位点，突变类型均以同义突变、错义突变为主，两组患者突变类型、突变区域比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。突变发生率＞5%的突变位点共有15个，其中ATP6、ATP8、COX3区域分别有8、1、6个，错义突变、同义突变、移码突变分别有8、6、1个。A8962C、AT9934A在弱精症组中的发生率明显高于对照组（均P＜0.05），而A8812T在对照组中的发生率明显高于弱精症组（P＜0.05）。结论精子mtD-NAATP6、ATP8和COX3突变与弱精症存在一定的关系，其中A8962C、AT9934A突变与弱精症的发生有关，而A8812T突变可能对精子活力起保护作用。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2023.42.21.2023-1021 |
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| 基金项目:温州市科研项目（Y20210741） |
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