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| 黏多糖贮积症（MPS）是一组编码酸性黏多糖（又称糖胺聚糖）分解代谢的溶酶体酶的遗传缺陷引起的遗传代谢病。目前已报道MPS有8个类型，12个相关致病基因。MPS患儿由于有1种或多种酸性黏多糖在细胞内积累，干扰细胞正常功能，早期尚处于代偿阶段，出生时均无表型，但随着疾病进展，更多黏多糖累积多系统多脏器，逐步出现无法恢复损伤，严重影响患儿生活质量和寿命。然而，由于临床对该类疾病认识不足、检测手段缺乏、治疗药物和方法可及性不足，严重制约了对该类疾病的早期筛查、早期诊断和早期治疗。提高MPS的诊治能力，尤其早期诊治水平，对提升MPS患儿预后非常重要。本文就MPS临床表型、基因型及目前诊治水平作一述评。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.12.2023-1134 |
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| 基金项目:浙江省重点研发计划项目 |
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