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| 中央核肌病（CNM）是一种以肌核居于肌纤维中心为特征性病理改变的罕见先天性肌病。X连锁中央核肌病是其最严重的类型之一，它是由MTM1基因突变引起的，其特征是明显的肌肉无力、男婴、喂养及呼吸困难。2021年7月26日安徽医科大学附属亳州医院收治1例X连锁中央核肌病，其先证者在MTM1,c.963dupA，染色体位置：chrX:149818283发现一处半合子突变（来自患者母亲，母亲为杂合突变），此突变位点尚未见报道。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2024.46.22.2023-1173 |
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| 基金项目:亳州市重点研发计划项目（bzzc2022012）；亳州市人民医院院级科研项目（by2021016） |
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