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| 脱水遗传性口型红细胞增多症（DHSt）是一种罕见的非免疫性先天性溶血性疾病，以离子转运异常造成的红细胞脱水为主要特征。临床上多数患者的症状比较轻微，不需要给予特殊治疗。本文报道1例青岛大学附属妇女儿童医院于2023年9月30日收治的以黄疸、贫血、脾大为主要临床表现的患儿，行基因检测发现患儿钾钙激活通道亚家族N成员4（KCNN4）基因突变并确诊为DHSt。KCNN4基因突变致DHSt报道少见，患儿早期诊断困难，容易误诊、漏诊，临床上对于自幼伴有溶血性贫血的患儿，可以尽早行基因检测协助诊断。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2024.46.9.2023-2593 |
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