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| Rubinstein综合征是环磷酸腺苷应答元件结合蛋白（CREBBP）基因异常相关疾病中最为人熟知的一种，以生长和精神运动发育迟缓、异常外貌和体格特征以及智力障碍为主要临床特点。本文回顾了宁波市康复医院2018年1月11日收治的1例Rubinstein综合征患儿，分析其临床症状、实验室检查、遗传学检查情况，并作文献复习。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.8.2023-534 |
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