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| 目的 分析子宫延胡索酸水合酶（FH）缺陷型平滑肌瘤（FH-dL）的临床病理特征。 方法 收集 2021 年 1 月至
2022 年 12 月绍兴市妇幼保健院接受手术治疗的子宫平滑肌肿瘤患者 2 489 例，类似 FH-dL 镜下形态者 90 例，其中 FH 免疫组
化阴性者补充 S-（2-琥珀酸）-半胱氨酸（2SC）检测，筛出 19 例 FH-dL，并与同期 71 例 FH 阳性的非延胡索酸水合酶缺陷型
（FH-d）平滑肌肿瘤的临床病理特征进行比较。 结果 19 例 FH-dL 发病年龄为（33.3±6.0）岁；均为多发性；肿瘤最大径
（7.1±1.7）cm；7 例（36.8%）术后复发；随访期内肾脏未见异常影像。FH-dL 组患者发病年龄低于非 FH-d 组，出现月经改变
为主的临床表现、既往多次（≥2 次）子宫肌瘤剔除史均高于非 FH-d 组，差异均有统计学意义（均 P＜0.05）。FH-dL 组患者高频
出现Ⅰ型奇异核、嗜酸性核仁伴核周空晕、鹿角样薄壁血管、胞质嗜酸性包涵体和细胞链环状排列；两组患者上述指标比较差异
均有统计学意义（均 P＜0.05）。FH-dL 的免疫表型呈 FH 阴性和 2SC 阳性，表达模式与镜下典型形态密切相关。 结论 FH-dL
通常伴≥3 个典型形态学特征；以形态学为基础设立一个较低阈值扩大筛查范围并结合免疫组化特征性表达模式，将进一步提
高 FH-dL 检出率和准确性，从而更有效地筛查遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.17.2023-683 |
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