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| 马查多-约瑟夫病（MJD）又称为脊髓小脑共济失调 3 型（SCA3），是常见的显性遗传性共济失调。临床表现多
以共济失调为主，伴有眼球活动异常、构音障碍，以及锥体系、锥体外系和精神障碍等症状。近些年来，伴随着基因检测技术的
长足进步，该病确诊数量正快速上升，但国内对该病研究报道不多。本文对 MJD 的疾病发现、神经遗传特征、临床特征及药物
治疗进行介绍，并着重对新技术的应用作一综述。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.18.2023-729 |
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