| 摘要: |
| 侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM）是一种因异常肥大细胞克隆性增殖、大量的血管活性介质释放从而引起多器官功能障碍的罕见病。2021年8月2日浙江树人大学树兰国际医学院附属树兰杭州医院收治1例系统性肥大细胞增多症（SM）患者，淋巴结标本一代测序检测检出酪氨酸激酶受体（KIT）-D816V阳性，二代测序检测检出KIT、植物同源域指蛋白6（PHF6）、镁/锰依赖性蛋白磷酸酶1D（PPM1D）和tet癌基因家族成员2（TET2）基因突变。诊断为ASM。给予阿伐替尼治疗，患者病情得到有效控制。 |
| 关键词: |
| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2023.24.24.2023-884 |
| 分类号: |
| 基金项目: |
|
|
|
|
| Abstract: |
|
| Key words: |
