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| 遗传性肾炎（AS）发病率极低，与胡桃夹综合征（NCS）临床表现存在部分重叠，易漏诊。本文报道 2023 年 5 月
22 日收治于杭州市第一人民医院肾内科的 1 例基因突变致 AS 合并 NCS 患者。患者反复出现镜下血尿，并有尿路刺激征，以及
腰酸、腰痛、水肿、心悸、头晕、头痛等病史，无蛋白尿，既往多次就诊明确为 NCS 及尿路感染，经抗炎等治疗效果不佳。本次入
院后完善检查并行肾脏穿刺，结果显示肾小球基底膜变薄、足突融合。进一步行基因检测发现 2 号染色体的 COL4A3 基因存在
杂合变异，最终确诊为 AS 合并 NCS。临床遇到血尿患者，需警惕 AS 可能，必要时行基因检测以明确诊断和早期治疗。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2025.47.11.2024-1359 |
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| 基金项目:浙江省医药卫生科技计划
项目（2024KY165） |
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