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| 目的 对夫妻均为耳聋患者的高危家系行致病基因检测，研究该类家系的耳聋生育风险。 方法 回顾性收集
2017 年6 月至2023 年6 月就诊于温州市中心医院遗传咨询门诊的33 对共66 例耳聋患者的外周血及家系临床资料，采用21 种热
点变异检测结合 Sanger 测序对患者 GJB2、SLC26A4、线粒体 12S rRNA 以及 GJB3 四个常见致聋基因进行初步分子诊断，对未能
明确分子诊断的个体进一步行高通量测序，统计 33 对夫妻的生育风险并行遗传咨询。 结果 66 例患者中，可明确诊断 43 例
（65.2%）患者的致聋原因，其中 4 种常见致聋基因检测可初步诊断 32 例患者的致聋原因；未能明确致聋基因的 34 例耳聋患者进
一步行高通量测序，可明确诊断 11 例（16.7%）患者的致聋原因，包括检出 GJB2、TBC1D24、SOX10、EDNRB、TMC1、CDH23、
OTOF、USH2A 等基因上的 9 种罕见变异；未检出明确致病基因者 23 例（34.8%）。66 例患者共检出 10 种致聋基因的 22 种致病变
异。33 对耳聋夫妻中生育耳聋子代为高风险的 4 对（12.1%）、中风险 5 对（15.2%）、低风险 24 对（72.7%）。 结论 常见致聋基因
变异检测联合高通量测序是耳聋患者分子诊断的高效且经济的检测手段；夫妻均为耳聋患者生育耳聋后代风险高，需重视该类家
庭的生育指导、基因检测及遗传咨询，降低耳聋出生缺陷的发生。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2025.47.7.2024-1474 |
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| 基金项目:浙江省医药卫生科技计划项目（2024KY1623）；温州市科技计划项目（Y20220732） |
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