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| 目的 分析基于外周血胎儿游离 DNA 检测的无创产前筛查（NIPS）高风险孕妇的产前诊断结果与妊娠结局。
方法 回顾性选取 2017 年 1 月至 2022 年 12 月因 NIPS 高风险就诊于绍兴市妇幼保健院产前诊断中心接受遗传咨询并进行
侵入性遗传学检测的 536 例单胎孕妇为研究对象，收集其年龄、产前诊断方案、产前诊断结果及妊娠结局等资料进行回顾性
分析。 结果 536 例 NIPS 高风险孕妇中产前诊断结果异常者占 47.01%（252/536），真阳性 234 例，整体阳性预测值（PPV）
为 42.47%（234/551）。NIPS 对 21 三体、18 三体、13 三体、性染色体非整倍体、其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异的
PPV 分别为 75.65%、43.40%、17.86%、47.03%、3.95%以及 30.85%，对 21 三体的 PPV 显著高于 18 三体和 13 三体，对性染色
体 数 目 增 多 的 PPV 显 著 高 于 性 染 色 体 数 目 减 少（66.06% 比 19.74% ，P＜0.05）。 NIPS 结 果 与 产 前 诊 断 结 果 不 一 致 率
7.84%，其中 NIPS 提示染色体非整倍体，产前诊断结果显示为嵌合体者占 45.24%。259 例采用联合分析孕妇中，核型分析
额外检出异常 17 例，增加 11.64%的异常检出率；染色体微阵列分析或拷贝数变异测序额外检出异常 32 例，增加 19.87%的
异常检出率。536 例孕妇均成功随访，产前诊断结果正常者 284 例，除 2 例流产、1 例超声异常引产外，均顺利分娩；252 例
产前诊断结果异常者，30.56%（77/252）选择继续妊娠；胎儿确诊 47,XYY、47,XXX、47,XXY 和 45,X 孕妇的继续妊娠率分别为
76.92%、63.16%、11.54%和 0。 结论 NIPS 对常见染色体三体及性染色体非整倍体具有良好的筛查性能，目前 NIPS 仅可作为
筛查手段，其高风险人群建议采用染色体核型分析和拷贝数变异检测方法进行联合诊断。性染色体非整倍体类型是影响其妊娠
选择的重要因素。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2025.47.1.2024-1983 |
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| 基金项目:绍兴市卫生健康科技计划项目（2023SSY006）；绍兴市科技计划项目（2023A14015） |
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