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| 目的回顾分析湖州地区高龄孕妇的产前诊断结果，为高龄孕妇产前检测的方法选择和遗传咨询提供理论依据。方法对2019年1月至2023年12月湖州市妇幼保健院进行有创产前诊断同时行羊水染色体核型与染色体微阵列分析的1756例高龄孕妇的产前诊断结果、妊娠结局进行回顾性分析。根据产前诊断指征（如单纯高龄、合并超声异常、合并不明原因不良孕产史及无创产前检测高风险）和预产年龄，对产前诊断结果进行分类与比较分析。结果产前诊断结果提示108例胎儿存在染色体异常（检出率为6.15%），其中21-三体51例，18-三体12例，性染色体非整倍体20例，其他染色体非整倍体1例，基因组拷贝数变异（CNVs）中致病性CNVs24例。按产前诊断指征分类，仅单纯因高龄进行诊断的胎儿染色体异常的检出率为1.98%（28/1416）；合并超声异常的检出率为20.26%（28/153）；合并不良孕产史的检出率为1.22%（1/82）；无创高风险的检出率为45.71%（48/105）。按孕妇预产年龄分类，35~36岁的异常检出率为7.36%（36/489），37~38岁异常检出率为5.79%（27/466），39~40岁异常检出率为4.29%（15/350），41~42岁异常检出率为5.80%（17/293）；超过43岁异常检出率8.23%（13/158），均为染色体非整倍体异常。从单纯高龄孕妇来看，CNVs检出率与年龄无明显相关；当预产年龄在41岁以上时，染色体非整倍体异常检出率显著增高。随访结果显示，未检出染色体异常的胎儿异常妊娠结局为2.55%；染色体异常胎儿引产97例，引产率为89.81%。结论湖州地区的高龄孕妇随年龄增大，特别是41岁以上，胎儿染色体非整倍体异常检出率显著增加；CNVs异常未见与年龄的相关性，但对合并超声异常者要特别注意胎儿携带CNVs的情况。 |
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| 基金项目:湖州市科学技术局公益性应用研究项目（2023GY06） |
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