| 摘要: |
| 婴儿全身动脉钙化症（GACI）是一种罕见的遗传性疾病，病情进展迅速，约 55%的患儿出生后 6 个月内因动脉狭
窄、心力衰竭死亡，病理特征为大中动脉内弹性层的病理性钙化和内膜平滑肌细胞的增生。2021 年 8 月 1 日衢州市妇幼保健院
新生儿科收治 1 例 GACI 患儿，患儿于 34 周早产，出生后出现呼吸窘迫、心力衰竭症状，经基因检测确诊为 GACI。在临床诊疗
过程中，若遇到不明原因的心力衰竭、呼吸窘迫患儿，尤其是伴有宫内窘迫史的早产儿，临床医生应高度怀疑 GACI，需及早开展
动态超声监测及基因检测，从而实现对该疾病的早期精准诊断与及时治疗。 |
| 关键词: |
| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2025.47.8.2024-2487 |
| 分类号: |
| 基金项目: |
|
|
|
|
| Abstract: |
|
| Key words: |
