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| 目的 通过分析 49 例中枢神经系统结构异常胎儿的全外显子检测结果，探讨其遗传学病因。 方法 回顾性选取
2021 年 6 月至 2023 年 12 月在温州市中心医院超声及 MRI 检查诊断为中枢神经系统结构异常、行羊水或脐血染色体核型分析及
染色体微阵列分析阴性的胎儿 49 例，在获得知情同意后，对其进行家系全外显子组测序（Trio-wes），根据检测结果，对照现有疾
病基因数据库和文献报道，识别出潜在的致病基因变异。 结果 Trio-wes共检出与临床表型相关的单核苷酸变异（SNV）9例，其他
可报告的SNV 4例，总检出率26.5%（13/49，26.5%），共涉及15个基因18个变异位点。基因型与影像学表型进行对照分析，发现特
定基因变异与胎儿中枢神经系统结构异常的影像学表型具有一定相关性。 结论 全外显子检测在产前诊断胎儿中枢神经系统结构
异常中具有重要的临床价值，能够为产前诊断提供更加全面的遗传信息，对产前管理、遗传咨询及再生育指导具有重要意义。 |
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| 基金项目:温州市基础性公益科研项目（Y2023010） |
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