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| 目的 分析 3 个遗传性蛋白 S 缺陷症（PSD）家系的临床表型及基因变异特征，探讨 PSD 与静脉血栓形成的关
系。 方法 回顾性分析2024年1至9月浙江省台州医院确诊的3例PSD先证者及其家系成员（共13名），采集外周血标本，检测蛋白
S活性（PS:A）、总蛋白S抗原（TPS:Ag）和游离蛋白S抗原（FPS:Ag）等相关指标。采用PCR法扩增先证者的蛋白S基因PROS1所
有外显子及侧翼区域并直接测序；通过生物信息学软件评估变异位点的危害性及变异后对蛋白质功能的影响。 结果 3例先证者
PS:A、TPS:Ag 和 FPS:Ag 水平均同步降低，属于Ⅰ型遗传性 PSD。基因分析显示，先证者 A 第 5 号外显子存在 c.458_458delA
（p.Lys153Serfs*6）杂合缺失变异，先证者B第14号外显子存在c.1687C＞T（p.Gln563*）杂合无义变异，先证者C第2号外显子存在
c.200A＞C（p.Glu67Ala）杂合错义变异。生物信息学分析显示，p.Lys153Serfs*6、p.Gln563*和p.Glu67Ala均为有害变异，可引起蛋
白S功能改变。 结论 p.Lys153Serfs*6、p.Gln563*、p.Glu67Ala这3个基因变异可能是导致各自遗传性PSD及先证者静脉血栓形成
的分子致病机制。 |
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| 基金项目:浙江省医药卫生科技计划项目（2024KY522） |
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