| 摘要: |
| 目的探讨无创产前检测（NIPT）在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象，分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果，同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中，NIPT诊断性染色体增多34例，性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中，33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中，37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中，染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%；染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中，染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%，染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中，有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致，9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中，26例与NIPT结果一致，37例与NIPT结果不一致（包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例）。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法，对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。 |
| 关键词: |
| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2024.46.11.2024-483 |
| 分类号: |
| 基金项目:浙江省医药卫生科技项目（2023KY337、2024KY1694） |
|
|
|
|
| Abstract: |
|
| Key words: |
