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| 目的探讨杭州地区儿童地中海贫血基因突变类型及构成比并分析其与红细胞各参数的关系。方法回顾性选取2019年9月至2023年6月在杭州市儿童医院进行地中海贫血基因检测的535例儿童，分析当地儿童地中海贫血基因突变类型及构成情况，并选取本院同期健康体检的100名儿童（正常对照组）进行血常规、Hb电泳[HbA2、HbA、胎儿Hb（HbF）]及网织红细胞检测，分析地中海贫血基因突变类型与红细胞各参数[红细胞压积（HCT）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）及平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞体积分布宽度（RDW）]的差异。结果535例儿童中检出地中海贫血基因突变携带者319例，检出率为59.63%，包括α-地中海贫血145例，β-地中海贫血167例，αβ-复合型地中海贫血7例。与正常对照组比较，α-地中海贫血组及β-地中海贫血组的RBC和RDW水平明显升高，而Hb、HCT、MCV、MCH及MCHC水平明显降低，差异均有统计学意义（均P＜0.01）；与正常对照组比较，α-地中海贫血组的HbA2、网织红细胞百分比明显降低，β-地中海贫血组的HbA2、HbF、网织红细胞百分比明显升高，而HbA明显降低，差异均有统计学意义（均P＜0.01）；检测中常见的4种基因型αα/--SEA、βCDs41-42/β、βIVS-Ⅱ-654/β、βCD17/β患儿的Hb、HCT、RDW比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论杭州地区儿童地中海贫血基因型多样化，α-地中海贫血主要以--SEA多见，β-地中海贫血主要以IVS-Ⅱ-654和CDs41-42为主。不同的贫血类型的红细胞参数差异较大，常规检测血常规、网织红细胞及Hb电泳对于早期地中海贫血的筛查及诊断具有较大的临床价值。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2024.46.18.2024-747 |
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