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| 目的探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型，明确其致病原因，为临床诊断提供参考依据。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用全外显子组测序技术对患儿进行检测，并用Sanger测序技术对疑似致病变异及患儿父母进行位点验证。结果3例患儿均存在双耳轻度到中度听力损失，视力正常，未出现前庭反应。例1检出USH2A基因：c.8559-2A＞G/c.1964G＞C（p.C655S）复合杂合变异。例2检出USH2A基因：c.1644+4A＞G/c.187C＞T（p.R63*）复合杂合变异。例3检出USH2A基因：c.13877_13880del（p.Q4626Pfs*7）/c.7232A＞C（p.Q2411P）复合杂合变异。例1和例2遗传自亲代，例3未接受亲代验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，USH2A基因c.8559-2A＞G、c.187C＞T（p.R63*）和c.13877_13880del（p.Q4626Pfs*7）变异评为致病性变异；USH2A基因c.1644+4A＞G评为可能致病性变异；USH2A基因c.1964G＞C（p.C655S）和c.7232A＞C（p.Q2411P）评为临床意义未明变异。c.1964G＞C（p.C655S）变异查询文献和数据库均未见报道和收录。结论USH2A基因复合杂合变异可能是3例患儿的致病原因；本研究结果不仅丰富了USH2A基因的变异谱，也为临床诊断提供参考依据。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2024.46.15.2024-952 |
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| 基金项目:浙江省医药卫生科技计划项目（2023KY1121）；宁波市科技计划项目（2022S035）；宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目（2022020405）；宁波市医学重点学科建设项目（2022-F26） |
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