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| 延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫平滑肌瘤是第5版WHO女性生殖系统肿瘤分类新增的良性子宫平滑肌瘤亚型，由 FH 基因胚系或体系突变引起，前者与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征密切相关。本文回顾1例2024年1月绍兴市妇幼保健院收治的伴FH基因胚系突变的FH缺陷型子宫平滑肌瘤的诊疗经过并复习相关文献，以帮助临床和病理医师提高对该病的认识。 |
| 关键词: 延胡索酸水合酶 子宫平滑肌瘤 胚系突变 |
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miaotingting, gewenshun
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Shaoxing Maternal and Child Health Care Hospital
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