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| 目的 探讨循环游离 DNA（cfDNA）甲基化检测在海岛地区基层医院结直肠癌（CRC）高危人群筛查中的临床应用价
值。 方法 回顾性选取2023年8月至2024年6月在普陀医院六横分院接受多基因甲基化检测的58例高危CRC个体作为研究对
象。受检者均行循环cfDNA（SEPT9、BCAT1 及其他3项）甲基化检测与结肠镜检查。以结肠镜检查报告“直径≥2 cm 腺瘤或CRC”
为阳性判定标准，计算多基因甲基化检测的灵敏度、特异度和Cohen's κ 系数，并通过logistic回归构建CRC预测模型，包括基础模型
（人口学特征）、基础联合生活方式模型（增加饮食和行为因素）和基础联合生活方式联合多基因甲基化检测模型，采用AUC及Delong
检验比较各模型的预测效能。 结果 多基因甲基化检测对CRC的灵敏度为0.454（15/33），特异度为0.960（24/25），与结肠镜检查结
果具有中等程度的一致性（κ=0.382）。CRC预测模型分析显示，基础模型AUC为0.572，联合生活方式后 AUC 提升至0.688，联合多
基因甲基化检测后 AUC 显著提升至 0.822（较基础模型 ΔAUC=0.250，P＜0.05；较基础联合生活方式模型 ΔAUC=0.133，P＜
0.05）。 结论 循环cfDNA甲基化检测在海岛地区CRC筛查中表现出良好的特异度，但其灵敏度有限，建议与其他高灵敏度检测方
法联合应用以降低漏诊风险，可作为CRC高危人群筛查的辅助工具。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2025.47.24.2025-1423 |
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| 基金项目:浙江省医药卫生科技计划项目（2023XY232） |
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