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原发性肾性低尿酸血症的研究 进展
吴大盈 林文盛 丁卉
1
丽水市中心医院心血管内科
摘要
:
原发性肾性低尿酸血症是一种罕见的常染色体遗传性疾病,主要由编码尿酸转运蛋白 1 或葡萄糖转运蛋白 9 的基 因突变引起,导致肾小管对尿酸的重吸收功能受损,表现为血清尿酸水平显著降低。尽管多数患者无症状,但少数患者可能出现 严重并发症,如运动诱发的急性肾损伤和泌尿系统结石。目前,原发性肾性低尿酸血症在中国人群中的研究较少,本文就原发性 肾性低尿酸血症的研究进展作一综述。
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