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| 随着基因组学技术飞速发展，单基因遗传性肾病在慢性肾脏病中的重要地位被重新认识。新一代测序技术推动诊
断模式从“表型优先”向“基因型优先”转变，显著提升诊断率并揭示疾病遗传异质性与表型多样性。精准基因诊断为个体化治疗
奠定基础，可避免无效治疗并优化管理，同时推动托伐普坦等靶向药物与 RNA 干扰疗法等创新治疗方案的研发应用，使治疗从对
症支持转向机制靶向干预。未来，多学科协作、完善遗传咨询、克服族群偏倚及前沿技术转化是实现精准医疗的关键。本文就遗
传性肾病精准诊疗领域的重大进展作一述评。 |
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| 基金项目:国家自然科学基金资助项目（82202042）；国家中
医药管理局与浙江省共建项目（GZY-ZJ-KJ-23002）；浙江省医
药卫生科技计划项目（2024KY037）；浙江省高校基本科研经费专
项资助（KYQN2025009） |
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