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| 目的 鉴定人类白细胞抗原（HLA）新等位基因 HLA-DRB1，并分析其核苷酸序列。 方法 基于 Ion Torrent S5 平
台二代测序技术（NGS）检测 HLA 基因分型，并利用基于纳米孔测序技术平台的三代测序技术（TGS）进行确认。 结果 样本经
NGS检测，结果为 HLA-A*02:01, 11:01；-B*15:02, 40:01；-C*08:01, 14:02；-DRB1*12:XX, 15:01；-DRB3*03:01；-DRB5*01:
01；-DQA1*01:02, 06:01；-DQB1*03:01, 06:02；-DPA1*01:03, 02:02；-DPB1*05:01:01G, 21:01:01G。其中HLA-DRB1*12:XX存
在碱基突变，TGS检测确认结果一致；它与HLA-DRB1*12:02:01:01比，第6外显子788位碱基G>A，导致234位编码氨基酸由甘氨酸
变为谷氨酸。新等位基因序列已提交至GenBank数据库（编号为OP459299），并于2022年10月31日被世界卫生组织HLA因子命
名委员会正式命名为HLA-DRB1*12:101。 结论 应用纳米孔测序技术辅助NGS成功确认了HLA-DRB1新等位基因，扩展了已知
的HLA等位基因库，对HLA基因精准分型具有重要意义。 |
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| 基金项目:浙江省自然科学基金资助项目（LTGY24H080007）；浙江省医药卫生科学研究基金资助项目（2023KY658） |
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